ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ
1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม
ความผิดปกติของออโตโซม
1.1 กลุ่มอาการคริดูซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome)สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไป โดยจำนวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม
2.1 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 ท่อน
2.2 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน
2.3 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner ’s Syndrome) โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XO2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก – ไตรโซเมีย ( x - trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX
3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline – felter’s Syndrome ) เป็นชายที่มี x เกิน โครโมโซมเพศเป็น XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY
4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y - Syndrome) เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น